Sàng lọc sơ sinh - Bảo vệ bé yêu từ những khoảnh khắc đầu đời

Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm giúp phát hiện sớm các bệnh rối loạn bẩm sinh liên quan đến Nội Tiết - Chuyển hoá - Di truyền. Đây là những bệnh thường gặp và có thể điều trị được ở trẻ sơ sinh. Xét nghiệm được thực hiện ngay trong những ngày đầu đời của bé.

22:05 19/12/20 399 lượt xem
Mục lục
Tại Bệnh viện đa khoa Thanh Trì đã thực hiện Dịch vụ Sàng lọc sơ sinh, giúp phát hiện và điều trị sớm những bệnh trên ở trẻ. Để được tư vấn cũng như đăng ký sử dụng dịch vụ xin vui lòng liên hệ: 024. 22182170

Ngoài ra, những thông tin dưới đây sẽ giúp các bậc phụ huynh hiểu thêm tầm quan trọng của việc sàng lọc sơ sinh, và biểu hiện những bệnh rối loạn bẩm sinh liên quan đến Nội Tiết - Chuyển hoá - Di truyền mà trẻ có nguy cơ gặp phải.

Ý nghĩa của sàng lọc sơ sinh
  • Phát hiện sớm các bệnh rối loạn nột tiết- chuyển hoá - di truyền;
  • Điều trị sớm tránh phát sinh biến chứng;
  • Giảm tỷ lệ trẻ bị dị tật trong cộng đồng;
  • Nâng cao chất lượng dân số.
 
Đặc điểm của các bệnh được sàng lọc
  • Tỷ lệ mắc bệnh cao trong cộng đồng;
  • Thường gặp trên lâm sàng;
  • Chỉ biểu hiện bệnh sau khi sinh một thời gian;
  • Phương pháp sàng lọc phát hiện bệnh đơn giản;
  • Phương pháp điều trị có hiệu quả.
Sàng lọc sơ sinh - Bảo vệ bé yêu từ những khoảnh khắc đầu đời
Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh rối loạn bẩm sinh liên quan đến Nội Tiết - Chuyển hoá - Di truyền ở trẻ sơ sinh

5 Bệnh rối loạn Chuyển hóa - Nội tiết - Di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất:

1. Thiếu men G6PD
    Enzyme G6PD (men G6PD) giúp bảo vệ tế bào hồng cầu trước những tác nhân oxy hoá. Người bị thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân oxy hoá mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc… gây ra tình trạng tán huyết, kéo theo vàng da bệnh lý. Trong trường hợp bé mắc bệnh thiếu men G6PD thể nặng, bé có thể bị tổn thương não hoặc chậm phát triển tâm thần.
 
Sàng lọc sơ sinh - Bảo vệ bé yêu từ những khoảnh khắc đầu đời 1
Sàng lọc sơ sinh - Bảo vệ bé yêu từ những khoảnh khắc đầu đời 2
Thiếu men G6PD thể nặng, trẻ có thể bị tổn thương não hoặc chậm phát triển tâm thần
     Trẻ bị thiếu men G6PD không thể điều trị khỏi hoàn toàn, không loại bỏ được căn nguyên gây bệnh nhưng vàng da sơ sinh hay thiếu máu tán huyết do thiếu men này lại có thể phòng ngừa. Những trẻ bị thiếu hụt men G6PD vẫn có thể hoàn toàn khỏe mạnh nếu được phát hiện sớm và rời xa những nguy cơ gây vỡ hồng cầu. Để trẻ luôn khỏe mạnh, mẹ cần có một chế độ chăm sóc đặc biệt cho bé:
  • Mẹ không nên ăn hay dùng các sản phẩm hay thuốc không được sử dụng cho những người thiếu men G6PD trong thời kỳ cho con bú vì những chất này có thể vào máu con thông qua đường sữa mẹ.
  • Tránh cho trẻ ăn đậu tằm (fava) và thức ăn chế biến từ đậu tằm.
  • Không tự ý dùng thuốc cho trẻ mà không có sự đồng ý của bác sỹ vì một số thuốc giảm đau thông thường như aspirin, phenacetin hoặc vitamin K, một số kháng sinh, thuốc trị sốt rét cũng đều có thể gây tán huyết hoặc làm trầm trọng hơn tình trạng tán huyết của trẻ.
  • Thận trọng với một số loại thuốc Nam, thuốc Đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa.
  • Khi trẻ bị mắc một số bệnh truyền nhiễm, nhiễm trùng (sốt, ho, cảm…) cũng cần đưa đến bác sĩ để dùng thuốc đúng mà không tự ý mua thuốc tự điều trị.
  • Thông báo cho bác sỹ hay người cấp phát thuốc rằng trẻ của bạn bị thiếu men G6PD để bác sỹ tránh kê những thuốc chống chỉ định với người thiếu men G6PD.
2. Suy giáp bẩm sinh (CH)
     Bệnh gây ra bởi tuyến giáp của bé không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormone tuyến giáp rất ít. Hormon giáp đóng vai trò quan trọng đối với chức năng sống và sự phát triển trí tuệ, thể chất bình thường ở trẻ em. Vì thế nếu thiếu hormon tuyến giáp, trẻ không lớn được, não không phát triển, trẻ thành người lùn và thiểu năng trí tuệ.
 
Sàng lọc sơ sinh - Bảo vệ bé yêu từ những khoảnh khắc đầu đời 3
Thiếu hormon tuyến giáp, trẻ không lớn được, não không phát triển

     Do cơ thể trẻ thiếu hormon nội tiết tố cần thiết cho cơ thể mà chính cơ thể không tự tạo ra được, nên các bác sĩ sẽ cho điều trị bằng thuốc. Ngoài việc điều trị bằng thuốc, các mẹ cũng nên chú ý đến chế độ ăn.

3. Tăng sản tuyến thượng thận (CAH)
Sàng lọc sơ sinh - Bảo vệ bé yêu từ những khoảnh khắc đầu đời 4
Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường dậy thì sớm hoặc có biểu hiện nam hoá trên cơ thể bé gái
     CAH là một bệnh di truyền, xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết tố của tuyến thượng thận bị rối loạn. Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường dậy thì sớm hoặc có biểu hiện nam hoá trên cơ thể bé gái.

     Các dấu hiệu và triệu chứng của tăng sản tuyến thượng thận bấm sinh rất đa dạng và phụ thuộc vào gen khiếm khuyết và mức độ thiếu enzyme.
    - Suy thượng thận cấp: mất nước, rối loạn điện giải, trong trường hợp nặng dẫn đến sốc.
    - Bất thường bộ phận sinh dục: dậy thì sớm giả ở trẻ trai: mọc lông mu, rậm lông, mọc trứng cá, xạm da sớm trước tuổi, dương vật to và dài hơn so với tuổi, nhưng thể tích tinh hoàn vẫn tương đương so với tuổi. Nam hóa ở trẻ gái: âm vật phì đại theo 5 tuýp của Prader, xạm da, ngoại hình nam, nói giọng ồm, thiểu năng sinh dục nữ. Ở trẻ trai và gái đều tăng phát triển cơ thể: lớn nhanh, cốt hóa sớm các đầu xương dài nên về sau trẻ bị lùn.

4. Phenylketonuria (PKU)
     Bệnh phenylketonuria là bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin phenylalanine trong cơ thể. Triệu chứng phenylketo niệu có thể từ nhẹ đến nặng. Nếu bệnh không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bé sẽ chậm phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí có thể tử vong.

     Trung bình cứ khoảng 25.000 - 30.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ bị bệnh PKU. Việc điều trị cần phải tiến hành càng sớm càng tốt. Có thể làm giảm các triệu chứng của những người bệnh phenylketo niệu và ngăn ngừa các biến chứng bằng cách làm theo một chế độ ăn uống đặc biệt và dùng thuốc. Người bị bệnh này phải kiểm soát lượng phenylalanine trong thức ăn được đưa vào để ngăn ngừa sự tích tụ của phenylalanine trong cơ thể.

5. Galactosemia (GAL)
Sàng lọc sơ sinh - Bảo vệ bé yêu từ những khoảnh khắc đầu đời 5
Nếu không được phát hiện bệnh GAL sớm và điều trị kịp thời, trẻ có nguy cơ bị đục thuỷ tinh thể, suy gan - xơ gan, chậm phát triển trí tuệ và tử vong
     GAL là bệnh rối loạn chuyển hoá galactose (có trong đa số các loại sữa, bao gồm sữa mẹ), dẫn đến tích luỹ galactose trong mô, huyết thanh và nước tiểu. Có 3 enzyme ảnh hưởng đến chuyển hoá galactose là galactokinase, galactose 1- phosphate uridyl transferase, uridyl diphosphate 4 - epimerase. Nếu không được phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời, bé có nguy cơ bị đục thuỷ tinh thể, suy gan - xơ gan, chậm phát triển trí tuệ và tử vong. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và áp dụng chế độ dinh dưỡng hợp lý (loại bỏ những thực phẩm có chứa đường galactose khỏi phần ăn) thì người bị bệnh Galactosemia vẫn phát triển bình thường.

     Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc bệnh galactosemia cần được làm các xét nghiệm máu và nước tiểu thường xuyên. Các xét nghiệm này nhằm phát hiện các chất độc hại khi galactosemia không được kiểm soát tốt. Các kết quả này sẽ giúp bác sỹ và chuyên gia dinh dưỡng điều chỉnh phù hợp với thể trạng của trẻ.
Form gửi yêu cầu
Hãy cho chúng tôi biết mong muốn của bạn. Chúng tôi sẽ liên hệ lại cho bạn ngay lập tức.
Gửi thông tin liên hệ
Form đăng ký dịch vụ
Ảnh quảng cáo đầu trang
WHO tuyên bố tình trạng khẩn cấp về đậu mùa khỉ

16:22 15/08/24 63 lượt xem
Bộ Y tế đề nghị nhân viên y tế tự nguyện báo cáo sự cố y khoa

16:42 25/04/24 145 lượt xem
BÁO CÁO TỰ KIỂM TRA, ĐÁNH GIÁ CHẤT LƯỢNG BỆNH VIỆN NĂM 2023

09:41 09/04/24 164 lượt xem
Công vân chi cục dân số

16:32 02/04/24 178 lượt xem
Tập huấn dị nguyện các hình thái lâm sàng của phản ứng dị ứng

16:23 02/04/24 165 lượt xem
Giới thiệu Bệnh viện Đa khoa Thanh Trì

Bệnh viện đa khoa Thanh Trì là bệnh viện đa khoa hạng II trực thuộc Sở Y tế Hà Nội, được thành lập trên cơ sở tổ chức lại bộ phận khám bệnh và điều trị thuộc Trung tâm Y tế Huyện Thanh Trì theo Quyết định số Quyết định số 3228/QĐ-UBND ngày 17/7/2006 của UBND Thành phố Hà Nội, với nhiệm vụ được giao là khám bệnh, chữa bệnh cho nhân dân khu vực Huyện Thanh Trì và các vùng phụ cận. Ngoài ra, Bệnh viện còn đáp ứng phục vụ nhiều nhiệm vụ đột xuất do Bộ Y tế, Thành phố Hà Nội, Huyện Thanh Trì và Sở Y tế giao cho như công tác phòng chống dịch, đảm bảo công tác y tế cho các hoạt động chính trị, văn hóa – xã hội diễn ra trên địa bàn, đặc biệt là sẵn sàng đáp ứng y tế trong trường hợp xảy ra thiên tai, thảm họa, tai nạn hàng loạt khi có yêu cầu.

17:37 28/12/20 7.211 lượt xem
Trật khớp háng bẩm sinh ở trẻ, dị tật cần phát hiện sớm

Trật khớp háng bẩm sinh nếu phát hiện sớm, điều trị kịp thời thì việc điều trị sẽ đơn giản, tỉ lệ thành công có thể đạt 98 %. Nếu phát hiện muộn, việc điều trị sẽ rất phức tạp, kết quả có thể kém, để lại nhiều di chứng..

14:09 21/12/20 764 lượt xem
Đừng để lá gan của bạn bị kiệt sức vì uống nhiều rượu bia

Khi uống rượu bia, chất cồn được hấp thụ nhanh chóng vào máu qua niêm mạc dạ dày và ruột. Chỉ 10% lượng cồn đào thải qua đường mồ hôi, hơi thở, nước tiểu; còn 90% còn lại đi thẳng qua gan, khiến gan nhiễm độc nặng nề, từ đó gây hại cho cơ thể.

13:59 21/12/20 745 lượt xem
Chuyên gia tư vấn về xét nghiệm di truyền trong thai kỳ, mẹ bầu cần biết

Bất kỳ cha mẹ nào cũng đều mong muốn sinh ra và nuôi nấng những bé yêu khỏe mạnh, thông minh. Hiện nay, xét nghiệm di truyền trong thai kỳ được nhiều người lựa chọn trong chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ để giảm tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số.

14:08 21/12/20 738 lượt xem
Ngày Vi chất dinh dưỡng năm 2023

16:01 29/05/23 704 lượt xem
Hotline
Zalo
Viber
Youtube
Twitter
Facebook
http://facebook.com/
Facebook
http://facebook.com/
Instagram