Sàng lọc sơ sinh - Bảo vệ bé yêu từ những khoảnh khắc đầu đời

Tại Bệnh viện đa khoa Thanh Trì đã thực hiện Dịch vụ Sàng lọc sơ sinh, giúp phát hiện và điều trị sớm những bệnh trên ở trẻ. Để được tư vấn cũng như đăng ký sử dụng dịch vụ xin vui lòng liên hệ: 024. 22182170

Ngoài ra, những thông tin dưới đây sẽ giúp các bậc phụ huynh hiểu thêm tầm quan trọng của việc sàng lọc sơ sinh, và biểu hiện những bệnh rối loạn bẩm sinh liên quan đến Nội Tiết - Chuyển hoá - Di truyền mà trẻ có nguy cơ gặp phải.

Ý nghĩa của sàng lọc sơ sinh

 
Đặc điểm của các bệnh được sàng lọc

5 Bệnh rối loạn Chuyển hóa - Nội tiết - Di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất:

1. Thiếu men G6PD
    Enzyme G6PD (men G6PD) giúp bảo vệ tế bào hồng cầu trước những tác nhân oxy hoá. Người bị thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân oxy hoá mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc… gây ra tình trạng tán huyết, kéo theo vàng da bệnh lý. Trong trường hợp bé mắc bệnh thiếu men G6PD thể nặng, bé có thể bị tổn thương não hoặc chậm phát triển tâm thần.

 

     Trẻ bị thiếu men G6PD không thể điều trị khỏi hoàn toàn, không loại bỏ được căn nguyên gây bệnh nhưng vàng da sơ sinh hay thiếu máu tán huyết do thiếu men này lại có thể phòng ngừa. Những trẻ bị thiếu hụt men G6PD vẫn có thể hoàn toàn khỏe mạnh nếu được phát hiện sớm và rời xa những nguy cơ gây vỡ hồng cầu. Để trẻ luôn khỏe mạnh, mẹ cần có một chế độ chăm sóc đặc biệt cho bé:

2. Suy giáp bẩm sinh (CH)
     Bệnh gây ra bởi tuyến giáp của bé không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormone tuyến giáp rất ít. Hormon giáp đóng vai trò quan trọng đối với chức năng sống và sự phát triển trí tuệ, thể chất bình thường ở trẻ em. Vì thế nếu thiếu hormon tuyến giáp, trẻ không lớn được, não không phát triển, trẻ thành người lùn và thiểu năng trí tuệ.

 

     Do cơ thể trẻ thiếu hormon nội tiết tố cần thiết cho cơ thể mà chính cơ thể không tự tạo ra được, nên các bác sĩ sẽ cho điều trị bằng thuốc. Ngoài việc điều trị bằng thuốc, các mẹ cũng nên chú ý đến chế độ ăn.

3. Tăng sản tuyến thượng thận (CAH)

     CAH là một bệnh di truyền, xuất hiện khi chức năng sản xuất nội tiết tố của tuyến thượng thận bị rối loạn. Trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường dậy thì sớm hoặc có biểu hiện nam hoá trên cơ thể bé gái.

     Các dấu hiệu và triệu chứng của tăng sản tuyến thượng thận bấm sinh rất đa dạng và phụ thuộc vào gen khiếm khuyết và mức độ thiếu enzyme.
    - Suy thượng thận cấp: mất nước, rối loạn điện giải, trong trường hợp nặng dẫn đến sốc.
    - Bất thường bộ phận sinh dục: dậy thì sớm giả ở trẻ trai: mọc lông mu, rậm lông, mọc trứng cá, xạm da sớm trước tuổi, dương vật to và dài hơn so với tuổi, nhưng thể tích tinh hoàn vẫn tương đương so với tuổi. Nam hóa ở trẻ gái: âm vật phì đại theo 5 tuýp của Prader, xạm da, ngoại hình nam, nói giọng ồm, thiểu năng sinh dục nữ. Ở trẻ trai và gái đều tăng phát triển cơ thể: lớn nhanh, cốt hóa sớm các đầu xương dài nên về sau trẻ bị lùn.

4. Phenylketonuria (PKU)
     Bệnh phenylketonuria là bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin phenylalanine trong cơ thể. Triệu chứng phenylketo niệu có thể từ nhẹ đến nặng. Nếu bệnh không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, bé sẽ chậm phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí có thể tử vong.

     Trung bình cứ khoảng 25.000 - 30.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ bị bệnh PKU. Việc điều trị cần phải tiến hành càng sớm càng tốt. Có thể làm giảm các triệu chứng của những người bệnh phenylketo niệu và ngăn ngừa các biến chứng bằng cách làm theo một chế độ ăn uống đặc biệt và dùng thuốc. Người bị bệnh này phải kiểm soát lượng phenylalanine trong thức ăn được đưa vào để ngăn ngừa sự tích tụ của phenylalanine trong cơ thể.

5. Galactosemia (GAL)

     GAL là bệnh rối loạn chuyển hoá galactose (có trong đa số các loại sữa, bao gồm sữa mẹ), dẫn đến tích luỹ galactose trong mô, huyết thanh và nước tiểu. Có 3 enzyme ảnh hưởng đến chuyển hoá galactose là galactokinase, galactose 1- phosphate uridyl transferase, uridyl diphosphate 4 - epimerase. Nếu không được phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời, bé có nguy cơ bị đục thuỷ tinh thể, suy gan - xơ gan, chậm phát triển trí tuệ và tử vong. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và áp dụng chế độ dinh dưỡng hợp lý (loại bỏ những thực phẩm có chứa đường galactose khỏi phần ăn) thì người bị bệnh Galactosemia vẫn phát triển bình thường.

     Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc bệnh galactosemia cần được làm các xét nghiệm máu và nước tiểu thường xuyên. Các xét nghiệm này nhằm phát hiện các chất độc hại khi galactosemia không được kiểm soát tốt. Các kết quả này sẽ giúp bác sỹ và chuyên gia dinh dưỡng điều chỉnh phù hợp với thể trạng của trẻ.